Το φαγητό που καταναλώνουμε μεταφέρεται από το στόμα μέσω του οισοφάγου στο στομάχι. Ο οισοφάγος είναι ένας μακρύς, στενός, εύκαμπτος σωλήνας ο οποίος διαπερνά τη τραχηλική χώρα και την θωρακική κοιλότητα πριν καταλήξει στην κοιλιά. Στο κατώτερο μέρος του οισοφάγου υπάρχει ένας σφιγκτήρας που δεν επιτρέπει την δίοδο περιεχομένου από το στομάχι προς τον οισοφάγο παρά σπάνια και μόνο στιγμιαία, κατά την διαδικασία του εμετού. Η θωρακική κοιλότητα χωρίζεται από τη κοιλιακή με ένα πλατύ θολωτό μυ που ονομάζεται διάφραγμα. Το διάφραγμα φέρει ανοίγματα για να περνάνε τα μεγάλα αγγεία και ο οισοφάγος.

Το οισοφαγικό άνοιγμα του διαφράγματος μπορεί να μεγαλωσει και να οδηγήσει σε διαφραματοκήλη. Ο πιο συχνός τύπος διαφραγματοκήλης είναι η ολισθαίνουσα, οπού μέρος του στομάχου γλιστράει και προωθείται προς τα πάνω, μέσα στη θωρακική κοιλότητα (μεσαύλιο). Ενίοτε άλλα μέρη του στομάχου ή και άλλα ενδοκοιλιακά όργανα ολισθαίνουν μέσω του διαφραγματικού ανοίγματος και μετατοπίζονται πάνω από το διάφραγμα μέσα στη θωρακική κοιλότητα.

Οι άρρωστοι που έχουν διαφραματοκήλη εμφανίζουν ενίοτε επιγαστρικό πόνο, ή και οπισθοστερνικό πόνο. Σχεδόν όλοι όμως εμφανίζουν γαστρο-οισοφαγική παλινδρόμηση, δηλαδή καούρα, ιδιαίτερα μετά το φαγητό. Αυτό συμβαίνει γιατί όταν ο κάτω οισοφαγικός σφιγκτήρας ολισθαίνει προς τη θωρακική κοιλότητα, χάνει την ικανότητα του να απομονώνει το γαστρικό περιεχόμενο από τον οισοφάγο. Γαστρικό οξυ μπορεί έτσι ελευθέρα να παλινδρομήσει στον οισοφάγο και να δημιουργήσει την αίσθηση της καούρας. Η αίσθηση αυτή μπορεί είναι έντονη ιδιαίτερα μετά από ένα βαρύ γεύμα ή μετά από κατανάλωση συγκεκριμένων τροφών (κόκκινο κρασί ή αλκοόλ εν γένη, σοκολάτα και άλλα). Η αίσθηση αυτή είναι μάλιστα χειρότερη όταν ο άρρωστος ξαπλώσει. Η καούρα συνοδεύεται ενίοτε από ήπιο βήχα, συνήθως τις πρωινές ώρες. Συμπωματική γαστρο-οισοφαγική παλινδρόμηση μπορεί να υπάρχει απουσία μεγάλης διαφραγματοκήλης.

Στους ασθενείς με συμπτώματα γαστρο-οισοφαγικής παλινδρόμησης και σε όλους τους ασθενείς με διαφραγματοκήλη συστήνεται μια πλήρης αξιολόγηση από έναν έμπειρο χειρουργό. Ως πρώτα διαγνωστικά βήματα ο χειρουργός θα προτείνει μια γαστροσκόπηση, αλλα και απεικόνιση του οισοφάγου με αξονική τομογραφία ή διάβαση με Βάριο.